Rett syndrome

Utachiona hwakadai seRett syndrome, hunoonekwa nevana, hunoreva zvirwere zvinopfuurira zvinopera, umo chirwere chetsitsi chinokanganisa. Panguva imwecheteyo, chirongwa chekukura kwevanhu pazera remakore chidiki chakavharwa. Chirwere ichi chinotanga kuonekwa mushure memwedzi inenge mitanhatu uye inoratidzika, kutanga kune dzose, nematambudziko emagetsi uye nemaitiro ezvipiti. Izvo zvinoitika zvisinganyanyi kuitika - 1 nyaya yevana 15 000. Ngationgororei hutachiwana mune zvakadzama uye tichagara zvakadzama pamusoro pechirongwa chekuvandudzwa nekuratidzwa.

Chii chinokonzera Rett's syndrome?

Parizvino, pane humwe uchapupu hwokuti kuputsa kune maitiro ezvakaberekwa. Chirwere chetachiona chinowanikwa nguva dzose mumasikana. Chimiro cheRett syndrome muvakomana chinhu chinoshamisa uye hachiwanzorembedzwi.

Iyo nzira yekusimudzirwa kwechirwere ichi inowirirana zvakananga nekushanduka kwema genome emakamuri emwana, kunyanya, nekuparara kwe x chromosome. Somugumisiro, pane maropolitiki anochinja mukukura kweuropi, iyo inomisa zvachose kukura kwayo gore rehupenyu hwemwana.

Ndezvipi zviratidzo zvikuru zvinoratidza kuvapo kweRett syndrome muvana?

Sezvo mutemo, mumwedzi yekutanga mwana anotarisa zvakakwana uye haana kusiyana nevezera rake: uremu hwemuviri, mutsetse wepamusoro zvakakwana maererano nemitemo yakagadzwa. Ndiko kusaka kutyisidzira kupi kwechiremba mukuputsa kukura kwayo hakusimudzi.

Chinhu chimwe chete chinogona kuonekwa mumusikana musati mwedzi mitanhatu ndechekuratidzwa kweatony (kutadza kwemisungo), iyo inoratidzwawo ne:

• kuderedza muviri wekushisa;
• kutuka kwetsoka nemichindwe;
• pallor yeganda.

Iko kuswedera pedyo nemwedzi wechishanu wehupenyu, zviratidzo zvekuvhara mukukudzikisa motokari zvinotanga kuonekwa, pakati padzo dziri kutendeukira kumashure uye kutamba. Mune ramangwana, matambudziko anoonekwa mukushandura kubva panzvimbo yakakosha yemuviri kusvika kune yakananga, uye zvakaomawo kuti vacheche vamire pamakumbo avo.

Pakati pezviratidzo zvedambudziko iri, tinokwanisa kusiyanisa:

• Kusiyana kwekukura kwekura;
• hukuru husingaverengeki hwemaoko nemakumbo kumuviri, musoro muduku;
• kutaura kuderedza chirwere;
• kusagadzikana kwemabvi magwaro kana achifamba;
• kuputsa kwekugadzirisa;
• kuonekwa kwekukundwa;
• kunonoka kwepfungwa-motor moturi.

Zvisizvo zvakakosha kutaura kuti chirwere chetachiona Rett syndrome munharaunda yakamera (apo chirwere ichi chinopfuurira) chinogara chiri pamwe nekuputsa kwekufema. Vana vakadaro vanogona kugadziriswa:

• apnea (kamwe-kamwe, kamwe-kamwe kwekufema);
• aerophagia (ingestion yemhepo, iyo inotungamirira pakudzokazve);
• hyperventilation (supersaturation yemapapu nemhepo yakagadzikana semusana wekufema nekukufema kuderera).

Uyewo, pakati pezvakajeka, kunyanya kuonekwa kune vanaamai vezviratidzo, unogona kuona nguva dzose, kudzokazve kwekufamba. Muchiitiko ichi, inowanzotaurwa zvakasiyana-siyana zvinoshandiswa nemaoko: mwana anoita seanosuka kunze kana kuvasira pamusoro pemuviri, sekunge kuti ane bruise. Vana vakadaro vanowanzorova kurwisana, izvo zvinowirirana nekuwedzera salivation.

Ndezvipi zvikamu zvechirwere?

Tichifunga nezvemamiriro ekusawirirana kweRett syndrome, ngatitaurei nezvezvikamu zvipi zvekuvandudzwa kwezvirwere zvinowanzopiwa:

1. Nharaunda yekutanga - zviratidzo zvinotanga kuonekwa mukati memwedzi mitanhatu -1,5-2. Inozivikanwa nekuderera kwekukura.
2. Chikamu chechipiri ndiko kurasikirwa kweunyanzvi hwaunowana. Kana kusvikira pagore musikana muduku akadzidza kutaura mamwe mazwi uye kufamba, zvino nemakore mashanu nemashanu ivo vakarasika.
3. Chikamu chechitatu ndenguva yemakore 3-9. Inoratidzirwa nehukama hwakagadzikana uye kupfuurira kunonoka kwepfungwa.
4. Chikamu chechina - pane kuchinja kusinganzwisisiki muzvinomera, zvinonzi musculoskeletal system. Pakazosvika makore gumi, kukwanisa kuenderera zvakasununguka kunogona kuparara zvachose.

Rhett's syndrome haibvumiri kurapwa, saka nzira dzose dzekurapa kwechirwere ichi dzine zviratidzo uye zvinotarisirwa kuderedza hupenyu hune musikana. Nhoroondo yekuputsa uku haina kunyatsojeka kusvikira kuguma. chirwere chacho chinochengetwa kwemakore anopfuura gumi nemashanu. Izvo zvinofanira kuonekwa kuti vamwe varwere vanofa mukuyaruka, asi varwere vazhinji vanosvika makore makumi maviri nemaviri kusvika makumi matatu. Vakawanda vavo havakwanisi, uye vanofamba vari mumaguruvhiri.